Las donaciones de sangre en Cuba desde una perspectiva histórica / Blood donations in Cuba from a historical perspective

Introducción: Las donaciones de sangre constituyen una actividad sanitaria de importancia estratégica, su historia ha evolucionado junto a la del sistema de salud cubano. Objetivo: Describir el comportamiento de las donaciones de sangre desde una perspectiva histórica, según las etapas del desarrollo del sistema sanitario cubano. Métodos: Se realizó una investigación por el método histórico-lógico sobre los antecedentes históricos y la actualidad de las donaciones de sangre. La información se obtuvo mediante la entrevista y las revisiones bibliográfica y documental. Resultados: Durante la seudorepública se fundaron las primeras instituciones de salud para las donaciones y transfusiones de sangre, su administración se fundamentaba en las recolecciones provenientes de los donantes remunerados y familiares. En el período revolucionario se logró un programa de sangre organizado e integrado al sistema de salud, por primera vez unificado y de alcance nacional, con la participación coordinada entre el personal del nivel primario de atención y las organizaciones sociales. Esto permitió el creciente y considerable incremento de la disponibilidad de sangre y el desarrollo de la medicina transfusional, las especialidades médico-quirúrgicas y la industria médico-farmacéutica cubanas. Además, se consolidó la práctica de donar sangre como un acto voluntario. Conclusiones: La donación de sangre en Cuba constituye una actividad trazadora que muestra el desarrollo del sistema sanitario cubano en sus diferentes etapas y es reflejo de la voluntad política del gobierno, el pueblo y sus instituciones(AU)

Introduction: Blood donations are health care activity of a strategic importance. Their history has evolved together with the Cuban health system. Objective: To describe the behaviour of blood donations from a historical perspective according to the development stages of the Cuban health system. Method: It was carried out a research by the logic-historical method on the historical background and the current data on blood donations. The information was collected through interviews and the bibliographic and documentary reviews. Results: During the pseudo-republic times, the first institutions for blood donations and transfusions were created, and their managements was supported with the collections of paid donors and relatives. In the Revolution period, it was achieved an organized blood donation program which was integrated to the health system and for the fist time unified and of national scope, with coordinated participation between the staff of the first level of care and the social organizations. This allowed the significant increase of the availability of blood and the development of the Cuban transfusion medicine, medical-surgical specialties and medical-pharmaceutical industry. In addition, it was strengthen the practice of blood donation as a voluntary act. Conclusions: Blood donation in Cuba is a trace activity that shows the development of the Cuban health system in its different stages and it is a reflection of the political will of the Government, the people and the institutions(AU)

Síndromes mielodisplásicos, más allá de los hipometilantes / Myelodysplastic syndromes: beyond hypomethylating agents

Introducción: El comportamiento heterogéneo de los síndromes mielodisplásicos, así como los progresos en los últimos años en el campo de la genética y la biología molecular, han provocado la aparición de múltiples investigaciones con diferentes enfoques terapéuticos. Los agentes hipometilantes son hasta el momento el tratamiento estándar para esta entidad, pero desafortunadamente no son efectivos en el 100 % de los casos y la duración de su respuesta es variable. Objetivo: Analizar las opciones terapéuticas actuales para el tratamiento de los síndromes mielodisplásicos. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 5 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: Actualmente existen múltiples opciones de tratamiento, la mayor parte dirigidos contra los eventos epigenéticos fundamentales: la hipermetilación, la modificación de las histonas diacetilasa y la activación de la respuesta inmune citotóxica contra clones anormales. Sin embargo, como no se ha establecido una única alteración, los tratamientos en la mayoría de los protocolos se adaptan al riesgo, incluyen un número reducido de casos y los resultados son limitados. Conclusiones: Se considera que una posible solución es dirigir el tratamiento a la alteración específica con base en las alteraciones moleculares y la medicina de precisión, fundamentalmente en los pacientes refractarios o en recaída postratamiento con los actuales agentes hipometilantes(AU)

Introduction: The heterogeneous characteristics of myelodysplastic syndromes, as well as the progress in recent years in the field of genetics and molecular biology, have led to the appearance of multiple investigations with different therapeutic approaches. Hypomethylating agents are so far the standard treatment for this entity, but unfortunately they are not effective in 100% of cases and the duration of their response is variable. Objective: To analyze current therapeutic options for the treatment of myelodysplastic syndromes. Methods: A literature review was carried out, in English and Spanish, through the PubMed website and the Google Scholar search engine, for articles published in the last five years. An analysis and summary of the revised bibliography was carried out. Information analysis and synthesis: Currently, there are multiple treatment options, most of which are directed against fundamental epigenetic events: hypermethylation, modification of histone diacetylase, and activation of the cytotoxic immune response against abnormal clones. However, as long as a single alteration has not been established, treatments, in most protocols, are adapted to risk and include a small number of cases, while their outcomes are limited. Conclusions: It is considered that a possible solution is to direct treatment to specific alteration based on molecular alterations and precision medicine, fundamentally in refractory or relapsed patients after treatment with current hypomethylating agents(AU)

Evaluación preliminar de estándares de calidad en el Instituto de Hematología e Inmunología / Preliminary evaluation of quality standards in the Institute of Hematology and Immunology

Introducción: El Instituto de Hematología e Inmunología (IHI), desde el año 2002 comenzó a capacitar a todo el personal en Sistema de Gestión de la Calidad y paulatinamente avanzó en la documentación requerida hasta lograr una política y un Programa de Garantía de la Calidad, basado en normativas nacionales, cumpliendo con el anexo Programa de Perfeccionamiento continuo de la calidad de los servicios hospitalarios. Objetivo: Realizar una evaluación preliminar de estándares de calidad en el IHI, aplicando la última versión del Manual de Acreditación, para solicitar la acreditación hospitalaria. Métodos: Se realizó una evaluación parcial mediante auditorías internas al 90 por ciento de las áreas y se desarrollaron actividades para cumplir con lo solicitado por la Junta Nacional de Acreditación en Salud. Se emplearon diversos métodos, como aplicación de listas de verificación, cursos de capacitación y superación, observación in situ de evidencias objetivas, entrevistas, encuestas y revisión de documentos. Resultados: De los 18 servicios auditados se obtuvo del Estándar Centrado en la Atención y Seguridad a Paciente el cumplimiento del 77 por ciento de los elementos a evaluar; dl Estándar Docencia e Investigación, se cumplió el 88 por ciento y del Estándar Gestión y Seguridad Hospitalaria se cumplió el 87 por ciento de los elementos auditados. Conclusiones: La aplicación preliminar de los estándares de calidad en el IHI ha generado más de 60 documentos, lo cual indica el desarrollo progresivo en esta actividad, además de capacitar al personal en temas de calidad y conocer el estado de satisfacción de pacientes y prestadores de servicios(AU)

Introduction: The Institute of Hematology and Immunology (IHI) had begun training all its personnel in the Quality Management System since 2002 and it gradually progressed in the required documentation until achieving a policy and a Quality Assurance Program, based on national regulations, complying with the annex Program of continuous improvement of the quality of hospital services. Objective: To carry out a preliminary evaluation of quality standards in the IHI, applying the latest version of the Accreditation Manual, in order to request hospital accreditation. Methods: A partial evaluation was carried out through internal audits to 90 percent of the areas and activities were developed to comply with the requirements of the National Health Accreditation Board. Various methods were used, such as: application of checklists, training and improvement courses, on-site observation of objective evidence, interviews, surveys and document review. Results: Of the 18 audited services, compliance with 77 percent of the elements to be evaluated was obtained from the Standard centered on Patient Care and Safety; 88 percent of the Standard related to Teaching and Research was fullfilled and the Hospital Management and Safety Standard achieved 87 percent of the audited elements. Conclusion: The preliminary application of the quality standards in the IHI has generated more than 60 documents. It indicates the progressive development of this activity and at the same time allows for the training of the staff on quality issues and gives us the possibility of knowing the satisfaction status of patients and service providers(AU)

La donación y la transfusión de sangre en función del envejecimiento poblacional de Cienfuegos, 2010-2016 / Blood donation and transfusion according to the population aging of Cienfuegos, 2010-2016

Introducción: La provincia de Cienfuegos es autosuficiente para satisfacer su demanda transfusional actual. Sin embargo, esta situación podría modificarse por los efectos que sobre la asistencia sanitaria ejerce el envejecimiento poblacional. Objetivos: Identificar la relación entre donaciones y transfusiones de sangre en función de los cambios en la dinámica poblacional. Métodos: Estudio descriptivo transversal desarrollado mediante revisión documental. Se incluyó como variables el número de habitantes agrupados según la edad regulada en Cuba para donar sangre, la cantidad de donaciones y de pacientes transfundidos durante el periodo de estudio. se utilizó el coeficiente de correlación de Spearman ( ρ)para establecer el grado de relación entre ellas. Se calcularon tasas, porcientos y el cambio relativo entre años extremos de las series. Resultados: La composición de los grupos de edades de la población mostró preferencia hacia el envejecimiento con una disminución del 5 por ciento en el número de habitantes de 0 a 19 años junto a un incremento del doble de ese valor en los adultos mayores. Las donaciones decrecen en cerca del 8 por ciento, mientras que el número de pacientes transfundidos aumentan en el 33 por ciento. Se comprueba la existencia de correlaciones directas e inversas, estadísticamente significativas, entre los indicadores estudiados. Conclusiones: Los resultados de la investigación son sugerentes a una relación entre los indicadores de donaciones, transfusiones de sangre y los cambios en la estructura por edad de la población que, de mantenerse la tendencia actual, podrían conducir a periodos de escasez de sangre para transfusiones(AU)

Introduction: The province of Cienfuegos is self-sufficient to satisfy the actual transfusion demand. However, this situation could be modified due to the effects of population aging on health care service. Objective: To identify the relationship between donations and blood transfusions based on changes in population dynamics. Methods: Transversal descriptive study developed through documentary review. The number of inhabitants grouped according to the regulated age in Cuba to donate blood, the number of donations and transfused patients during the study period were included as variables, using the Spearman correlation coefficient ( ρ) to establish the degree of relationship between them. The rates, percent and relative change between the extreme years of the series were calculated. Results: The composition of the age groups of the population was inclined towards aging with a 5 percent decrease in the number of inhabitants from 0 to 19 years, together with an increase of twice that value in the elderly. Donations decrease by about 8 percent, while the number of patients transfused increases by 33 percent. The existence of statistically significant direct and inverse correlations between the indicators studied is verified. Conclusions. The results of the research are suggestive of a relationship between the blood donationand blood transfusion indicators and the changes in the age structure of the population observed which, if the current trend continues, lead to periods of blood shortage for transfusions(AU)

Aplicación de las plaquetas con fines regenerativos en Cuba / Application of platelets with regenerative purposes in Cuba

Entre los pilares en que se apoya la Medicina Regenerativa están la terapia celular y la administración de factores bioactivos, fundamentalmente los derivados de las plaquetas. En los últimos años, la aplicación de plaquetas con fines regenerativos ha aportado nuevos conocimientos sobre sus posibilidades terapéuticas y se han obtenido avances prometedores con su empleo. En Cuba, el uso de plaquetas en la regeneración de tejidos se está aplicando con resultados favorables en un grupo significativo de enfermedades o condiciones clínicas y endiferentes especialidades, entre las que se encuentran ortopedia y traumatología, angiología, oftalmología, medicina del deporte.Los resultados obtenidos evidencian los beneficios que este tratamiento puede aportar a partir de un proceder simple, seguro, eficiente y económico(AU)

Among the pillars on which Regenerative Medicine is supported are cell therapy and the administration of bioactive factors, mainly those derived from platelets. In recent years, the application of platelets for regenerative purposes has brought new insights into their therapeutic possibilities and promising advances have been made with their use. In Cuba, the use of platelets in tissue regeneration is being applied with favorable results in a significant group of diseases or clinical conditions and different specialties, among which are orthopedics and traumatology, angiology, ophthalmology, sports medicine. The evidences show the benefits that this treatment can provide, from a simple, safe, efficient and economic procedure(AU)

Síndromes mielodisplásicos: una mirada al último decenio / Myelodysplastic syndromes: a look at the last decade

Los síndromes mielodisplásicos, ahora denominados por la Organización Mundial de la Salud como neoplasias mieloides, han sufrido grandes cambios en los últimos años. Se han identificado nuevos elementos en su fisiopatología con influencia en el diagnóstico, pronóstico y terapéutica de estos pacientes. Múltiples y profundos descubrimientos han ocurrido en la biología molecular, la citogenética y el inmunofenotipaje de la enfermedad, que sientan las bases para nuevas terapéuticas, ya en investigación. En este artículo se realiza un resumen de los principales acontecimientos ocurridos en la última década(AU)

Myelodysplastic syndromes, now called as myeloid neoplasms, by the World Health Organization, have undergone great changesin recent years. New elements have been identified in pathophysiology with influence indiagnosis, prognosis and therapy of these patients. Many profound discoveries have occurred in molecular biology, cytogenetics and immune phenotyp in go this disease, which lay the foundation for new therapeutic and researchs. This article summarizes the major developments in the last decade(AU)

Triple terapia inmunosupresora con el empleo del Tymogam® en la aplasia medular idiopática / Immunosuppressive triple-therapy using Tymogam® in idiopathic aplastic anemia

Introducción: la terapia inmunosupresora con globulina antitimocítica o antilinfocítica y ciclosporina A se considera el tratamiento estándar para pacientes con aplasia medular muy severa o severa, que no tienen posibilidades de trasplante de progenitores hematopoyéticos. Objetivo: evaluar la respuesta del tratamiento inmunosupresor con el empleo de Thymogam® en pacientes adultos con aplasia medular idiopática. Método: se realizó un estudio descriptivo de 26 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de aplasia medular idiopática, atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología entre enero del 2000 y abril del 2012, que recibieron como parte del tratamiento inmunosupresor, la globulina antitimocítica (Thymogam®). Resultados: se clasificaron14 pacientes como aplasia medular muy severa y 12 como severa. La media de edad fue de 36 años (rango 18 - 74 años). En los primeros 6 meses después de iniciado el tratamiento, el 73 por ciento alcanzó algún tipo de respuesta y de ellos, en 15 (57,7 por ciento) la respuesta fue completa, la que fue más frecuente en los menores de 25 años. El porcentaje de recaídas fue del 26,3 por ciento. Las reacciones adversas más frecuentes fueron fiebre, hipertensión arterial, temblores y sudoraciones. Las principales complicaciones fueron las hemorragias graves y la sepsis. Un paciente desarrolló una leucemia mieloide aguda. La sobrevida global a los 5 años fue del 73 por ciento. Conclusiones: el Thymogam® es una opción terapéutica viable en el tratamiento inmunosupresor de pacientes con aplasia medular idiopática severa y muy severa(AU)

Introduction: immunosuppressive treatment with antithymocyte or antilymphocyte globulin and cyclosporin A is considered the standard treatment for patients with very severe or severe idiopathic aplastic anemia who do not have the possibility of progenitor hematopoietic transplantation. Objective: to evaluate the responses to immunosuppressive treatment using Thymogam® in adult patients with idiopathic aplastic anemia. Methods: A descriptive study was performed in 26 patients older than 18 years with diagnosis of idiopathic aplastic anemia, attended at the Institute of Hematology and Immunology from January 2000 to April 2012, who received antithymocyte globulin (Thymogam®) as part of immunosuppressive treatment. Results: patients were classified as very severe (14) and severe ( 12). The median age was 36 years old (range 18 - 74 years). In the first six months after the start of treatment, 73 percent of patients obtained some kind of response and 15 of them (57,6 percent) had a complete response, which was more frequent in the group of patients with less of 25 years of age. The percentage of relapse was 26,3 percent. The more frequent adverse reactions were fever, arterial hypertension, tremors and sweatiness. The main adverse reactions were severe bleeding and infections. One patient developed acute myeloid leukemia. Overall survival at 5 years was 73 percent. Conclusion: thymogam® is one therapeutic option in the immunosuppressive treatment in patients with very severe or severe idiopathic aplastic anemia(AU)

TRALI, una amenaza enmascarada: biología y fisiopatología / TRALI, a masked menace: biology and pathophysiology

El daño pulmonar agudo ocasionado por la transfusión o TRALI (por sus siglas en inglés), definido como la aparición de un distrés respiratorio agudo en un paciente recién transfundido, pasó de ser considerado una complicación infrecuente de la terapia transfusional a ser actualmente la principal causa de mortalidad por transfusión, según sistemas de hemovigilancia de Europa y Norteamérica. Su desarrollo en forma clínicamente reconocible se atribuye a la interacción entre factores dependientes de la unidad transfundida (tipo de componente, presencia de sustancias biológicamente activas, etc.) y el estado de las respuestas celulares en el receptor. La heterogeneidad en cuanto al cuadro clínico de los pacientes afectados,la variación en el volumen infundido, el tipo de componente implicado y el tiempo desde el inicio de la transfusión hasta la aparición de los síntomas, ha hecho evolucionar la explicación a la génesis de este evento adverso, en el afán de incluir los casos sin explicación mediante las distintas hipótesis. Dos interesantes acercamientos patogénicos resultan la teoría de dos golpes y el modelo basado en el umbral que impone la relación entre los distintos factores de riesgo. La naturaleza multicausal del TRALI y el sinnúmero de variables que pueden influir en su aparición y reconocimiento, continúan haciendo de este un reto médico importante en el contexto de la medicina transfusional, donde su mejor enfoque terapéutico sigue siendo el preventivo(AU)

Transfusion-related acute lung injury (TRALI) defined as the onset of an acute respiratory distress in a recently transfused patient, has passed from been considered a rare complication of transfusion therapy to be the leading cause of transfusion-associated death, as reported by hemovigilance systems in Europe and America. In a previous paper definition, epidemiology and some clinical aspects of TRALI are reviewed. Now we focused our efforts in reviewing the incompletely understood world of its pathogenesis. Clinically recognizable TRALI´s development depends on the interaction between risk factors from both the transfused component unit (as the kind of component and substances within it) and receiver patient´s cellular response. Heterogeneity of clinical features, transfused volumes, component type and time elapsed from the beginning of transfusion to the onset of symptoms have pushed the explanations for its genesis to evolve in an effort to include as much cases as the different hypotheses allowed. Two interesting approaches to TRALI´s pathogenesis are the two hit; theory and the threshold; model imposed by risk factors interactions. The large diversity of variables and causes which can influence its onset and clinical recognition continue to make it a real challenge for clinicians, mainly within transfusion medicine, where the best therapeutic approach available is prevention(AU)

Enfermería en los procederes de aféresis / Nursing in apheresis procedures

El trabajo de enfermería se basa en la aplicación de la metodología para la implementación de los cuidados que realiza. El intercambio directo con el donante o paciente permite identificar sus necesidades y facilita planear, controlar, ejecutar y evaluar las actividades que se realizan en la práctica diaria. Con el paso de los años, la profesión de enfermería ha ganado terreno en diferentes áreas de la medicina y su acción ha llegado a esferas que se creía eran exclusivas de otros profesionales del sector de la salud, como la medicina transfusional y la trasplantologia. Dentro del área de la medicina transfusional la labor de la enfermera es fundamental, ya que puede intervenir en diferentes fases del proceso de la donación de sangre, realizar procedimientos de aféresis, transfundir componentes sanguíneos y atender las reacciones adversas del donante o el paciente. Una pequeña revisión sobre los cuidados de enfermería en el área de aféresis es el objetivo fundamental de este trabajo(AU)

Nursing is based on the application of the methodology for the implementation of the care performed. The direct exchange with the donor or patient identifies his needs and facilitates the planning, control, performance and evaluation activities in daily practice. Over the years the nursing profession has gained ground in different areas of medicine and its action has reached areas that were believed to be unique to other health professionals, such as transfusion medicine and transplantology. Within the area of transfusion medicine the nurse role is essential as it may intervene at different stages of blood donation, apheresis procedures transfusion of blood components and care for adverse donor or patient reactions. A brief review of nursing care in the field of apheresis is the main objective of this paper(AU)

Trali, una amenaza enmascarada: definición, aspectos epidemiológicos y clínicos / Trali, a masked threat: definition, epidemiological and clinical aspects

El daño pulmonar agudo relacionado con la transfusión o TRALI, como más comúnmente se le conoce, por definición no se diferencia de otros tipos de distrés respiratorios, salvo por su origen demostrable y su estrecha relación temporal con la transfusión. Constituye una de las reacciones adversas más peligrosas del uso de productos sanguíneos y sus peculiares características le permiten enmascararse entre los muchos factores que pueden desencadenar un daño pulmonar agudo, especialmente en algunos pacientes que resultan más susceptibles a su desarrollo. El propósito de esta revisión es hacer un recordatorio de su existencia, sobre todo a aquellos médicos que manejan cotidianamente pacientes demandantes de componentes sanguíneos y cuya condición clínica favorece su aparición. Sus principales variables epidemiológicas (ej: incidencia y mortalidad) varían, a veces de manera notable, entre los distintos informes. La heterogeneidad de criterios aun después de la consecución de consensos internacionales para su diagnóstico, dificulta aprovechar al máximo los datos obtenidos de los distintos estudios realizados sobre su comportamiento y ha promovido la aparición de no pocos resultados contradictorios. Su diagnóstico clínico representa un reto al presentarse en medio de contextos clínicos que hacen plantear otras causas para la aparición del distrés respiratorio. Por ello, muchas veces pasa inadvertido o es mal identificado(AU)

Transfusion-related acute lung injury better known as TRALI, has not differences with other kinds of acute respiratory distress, except for its close relation with transfusion. It is considered among the greatest hazards on blood products use. With its peculiar characteristics it mimics within the many factors that may trigger an acute respiratory distress, especially among those patients at high risk for suffering lung damage after transfusion. The main purpose of this review is to make a recall of the existence of TRALI for those physicians who deal with high transfusion-demanding patients or those with conditions which could represent a risk for its development. TRALI´s main epidemiological variables (such as incidence and mortality) show important variations among different investigations. The criteria heterogeneity, even after the consecution of international diagnostic consensus, has made it difficult to take advantage of the data arose from multiple studies about its behavior, promoting the report of not a few contradictory results on worldwide publications. Diagnosing TRALI represents a real challenge for the clinician since it often appears within the context of various possible causes for an acute respiratory distress. This is why TRALI is frequently overlooked or misdiagnosed(AU)

Ética y protección radiológica en la medicina nuclear en hematología / Ethics and radiological protection in nuclear medicine in hematology

El campo de utilización cada vez más amplio de las sustancias radiactivas en la medicina exige el manejo y la aplicación de los principios de la ética en una relación muy estrecha con la protección radiológica (PR). Existe una necesidad insoslayable de llevar la perspectiva de la ética en el uso de las radiaciones ionizantes y de la PR del paciente a la práctica de la Medicina Nuclear en Hematología (MNH). Esto no debe asumirse como un proceso de simple adopción, sino como la aplicación creativa de sus principios. Será de gran utilidad continuar incluyendo en la docencia que se imparte a los profesionales de las diversas especialidades que emplean la medicina nuclear como herramienta diagnóstica o terapéutica, una formación científica basada en los principios de la ética sumados a elementos de la PR. El colectivo multidisciplinario dedicado a la MNH tiene una responsabilidad de índole moral y ética en la garantía del uso adecuado de las sustancias radiactivas en la técnica médica y el desarrollo científico de la especialidad. La siguiente revisión del tema pretende contribuir al fomento de principios éticos en los especialistas de hematología durante su quehacer diario. Con la aplicación de la ética en el contexto de la MNH, perfeccionaremos la gestión de PR en el manejo de los pacientes, contribuiremos a la mejor atención a estos y elevaremos la calidad de nuestro trabajo...

The increasingly width of the field of radioactive substances use in medicine demands the managing and the application of ethics principles in a very close relation to radiological protection. There is an unavoidable need to take ethics perspective in the use of ionizing radiations and the radiological protection of the patient to the practice of Nuclear Medicine in Hematology (NMH). This must not be assumed as a process of simple adoption, but as the creative application of his principles. It will be highly useful to continue including in the teaching programs aimed to professionals who use nuclear medicine as a diagnostic or therapeutic tool, a scientific formation based on the ethics principles including the elements of radiological protection. The multidisciplinary group dedicated to NMH has a moral and ethical responsibility to guarantee the appropriate use of radioactive substances in the medical technology and scientific development of this specialty. The following review on the subject wishes to contribute to the promotion of ethical principles in hematology specialists during their daily work. With the application of ethics in the context of NMH, we will also improve the radiological protection of our patients which will contribute to their best care and will increase the quality of our work...

Policitemia vera y trombofilia / Polycythemia vera and thrombophilia

La policitemia vera es un síndrome mieloproliferativo crónico resultado de la proliferación anormal de la célula madre pluripotente, que da lugar a una hematopoyesis clonal con predominio de hiperplasia eritroide sobre el resto de las líneas hematopoyéticas. Como en otros síndromes mieloproliferativos, se observan complicaciones trombóticas y hemorrágicas, que son causa de morbimortalidad en este grupo de pacientes. La asociación de policitemia vera y estados trombofílicos no es frecuente y cuando aparece aumenta la tendencia a la formación de trombos. Por otro lado, las trombofilias son un grupo heterogéneo de condiciones asociadas a un mayor riesgo de aparición de trombosis arteriales y venosas en las que existen un grupo de factores de riesgo. En este trabajo se presenta un paciente masculino de 50 años con el diagnóstico de policitemia vera de 12 años de evolución, que ha llevado tratamiento con hidroxiurea e interferón alfa recombinante. Durante los dos últimos años comenzó a presentar cuadros de hemorragias recurrentes en ambos miembros inferiores y superiores y además presentó una trombosis venosa profunda por lo que se le realizaron estudios de hemostasia y se detectó una disminución significativa de la actividad de las proteínas C y S, asociación descrita de forma infrecuente, concomitante con alteraciones de la función plaquetaria. Con la presentación de este caso se demuestra la importancia de pesquisar la presencia de estados trombofílicos asociados a procesos hematológicos malignos...

Polycythemia vera is a chronic myeloproliferative syndrome resulting from abnormal proliferation of the pluripotent stem cell, giving rise to a clonal hematopoiesis, with predominant erythroid hyperplasia over other hematopoietic lines. In this as in other myeloproliferative syndromes thrombotic and hemorrhagic complications are observed, which are cause of morbidity and mortality in this group of patients. The association of polycythemia vera and thrombophilic states is infrequent and when it appears tendency of thrombus formation is increased. Furthermore, thrombophilias are a heterogeneous group of conditions associated to an increased risk of arterial and venous thrombosis where a group of risk factors exists. We present a 50 year-old male patient with a diagnosis of polycythemia vera 12 years ago, who has been treated with hydroxyurea and recombinant alpha interferon. During the last two years he started suffering recurrent bleeding episodes in both upper and lower limbs also presenting a deep vein thrombosis. Hemostasis studies were performed and a significant reduction in the activity of proteins C and S were detected, which association is infrequently described, concomitant with alterations of platelet function. This case demonstrates the importance of searching for the presence of thrombophilic states associated to hematological malignancies...

Hemocromatosis hereditaria tipo I: a propósito de cuatro casos confirmados / Hereditary hemochromatosis type I: apropos of four confirmed cases

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético. En los últimos años se ha profundizado en el conocimiento de su fisiopatología y diagnóstico. Estos síndromes se caracterizan por sobrecarga de hierro y se distinguen varios subtipos de acuerdo con la mutación existente. Dentro de ellas, las mutaciones en el gen HFE o hemocromatosis hereditaria tipo I es la más común. Esta enfermedad tiene una gran morbilidad y mortalidad asociada a la sobrecarga del mineral. Se presentan 4 pacientes en los que por primera vez en Cuba se identificaron las mutaciones del gen HFE

Hereditary hemochromatosis is a genetic disorder. Detailed studies on its physiopathology and diagnosis have been carried out over the last years. The syndromes are characterized by iron overload and several subtypes are distinguished according to the existing mutation. Among them, the mutations in HFE gene or hereditary hemochromatosis type I is the most common. This disease has a great morbidity and mortality associated to mineral overload. For the first time in Cuba, we report four patients with confirmed mutations in HFE genes